Il valore dell'indice di clearance polmonare può indicare un'insufficienza respiratoria nei bambini che presentano forme irrisolte di fibrosi cistica?

Lo screening neonatale per la fibrosi cistica individua pazienti con forme irrisolte di fibrosi cistica (CF-SPID in inglese). I dati hanno evidenziato che circa l'11% di questi bambini progredirà verso una forma tipica di fibrosi cistica. Si consiglia un follow-up clinico annuale. A causa della sua maggiore sensibilità al rilevamento delle anomalie funzionali respiratorie infracliniche, il valore dell'indice di clearance polmonare (LCI) può essere di interesse per individuare in questi bambini una possibile insufficienza respiratoria. Sono stati inclusi in questo studio diciotto bambini che soddisfano i criteri CF-SPID, con follow-up fino a 7 anni (il bambino più grande). L'età in cui è stata eseguita la prima misurazione dell'LCI è stata di 3,8 anni. I valori sono stati confrontati con quelli di un gruppo di bambini affetti da una forma tipica di fibrosi cistica e con quelli di bambini sani della stessa età. Nel complesso, non è stata individuata alcuna differenza nella media degli LCI tra bambini sani e bambini affetti da CF-SPID (differenza assoluta di 0,01, IC95%: -0,67; 0,69). Al contrario, i bambini affetti da forme tipiche presentavano un LCI più elevato rispetto ai bambini affetti da CF-SPID (differenza assoluta di 1,7, IC95%: 1,0; 2,4) Nel gruppo CF-SPID, non esisteva alcuna correlazione tra il valore dell'LCI e le percentuali di cloruri nel sudore. Tre pazienti con CF-SPID presentavano valori di LCI oltre il limite superiore della norma (LSN = 8) (tra cui due bambini eterozigoti composti con una mutazione R117H-7T). In due casi, si trattava di un'anomalia rilevata già nella prima valutazione. Non si è individuata alcuna associazione tra l'LCI elevato e la presenza di sintomi respiratori in questi bambini altrimenti poco sintomatici. Questi dati preliminari indicano che alcuni pazienti affetti da CF-SPID possono avere precocemente un LCI elevato. Sapere in che misura questo sia predittivo di un'ulteriore insufficienza respiratoria richiederà un follow-up più lungo con gruppi di bambini più ampi. 

Referencia

CONGRES NACFC 2017 - Sabato 4 novembre 2017 
In base al poster di Jacky Wai Yeung Au (Abstract 217) Università di Toronto