Quale trattamento offrire per le mutazioni rare?

Dal 7 al 10% dei pazienti con mutazioni ultra rare attualmente non ha accesso a nuovi trattamenti per la fibrosi cistica.

Nell'ambito del progetto europeo HIT-CF, iniziato nel gennaio 2018, l'ECFS Clinical Trial Network (ECFS-CTN) collabora con un gruppo di 4 aziende farmaceutiche e società scientifiche per fornire a questi pazienti l'accesso a trattamenti correttivi.

La prima fase del progetto consisterà nel raccogliere 700 biopsie rettali da pazienti con una o due mutazioni ultra rare in Europa. La Hubrecht Organoid Technology (HUB) convertirà queste biopsie in organoidi. Gli organoidi sono strutture multicellulari che riproducono in vitro la micro-anatomia dell’organo. Possono essere coltivate e conservate per diversi anni.

La seconda fase consisterà nella creazione di una biobanca facilmente accessibile per testare le terapie future mettendo questi organoidi a disposizione dei tre laboratori partner (Utrecht, Lovanio e Lisbona). In primo luogo, sperimenteranno i principali farmaci delle aziende farmaceutiche partecipanti. Una volta che i risultati dei test organolettici saranno noti, tre o quattro studi randomizzati, in doppio cieco, controllati con placebo, inizieranno testando un singolo farmaco o una combinazione. I pazienti saranno assegnati a una prova basata sull'effetto del prodotto sugli organi intestinali coltivati e non solo sul loro genotipo. In questo modo sarà possibile oggettivare la correlazione in vitro/ invivo.

Possono quindi essere eseguiti ulteriori test con combinazioni di farmaci.

Un altro obiettivo sarà quello di consentire il rimborso di un trattamento per il quale il paziente non è ammissibile ma la cui risposta sugli organoidi è rilevante.

La banca è in fase di costituzione. 

Référence

CONGRES NACFC 2018 - Venerdì 19 ottobre 2018
14 Progress & Promise of CFTR Modulator Pipeline (combination)
Progressing therapies for Rare Mutations: ex vivo models or Clinical trials
Speaker: Cornelis Van Der Ent, University Medical center Utrecht